财经9月30日讯 日前，中国首个且唯一获批治疗PFIC的非手术靶向药物奥德昔巴特正式上市，该药于2024年12月经国家药监局批准用于治疗≥6月龄PFIC患者瘙痒。

　　“进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC是一类罕见的常染色体隐性遗传病，大约5万到10万新生儿中有1个患儿，2018年已被列入《第一批罕见病目录》。”复旦大学附属儿科医院传染感染科主任及肝病科主任王建设表示，患者多在新生儿期或1岁以内发病，临床表现包括黄疸、瘙痒、血清胆汁酸(SBA值升高、吸收不良和发育不良，其中“进行性”指的是该病持续发展，随着病情加重，最终会导致肝脏损坏、肝衰竭，甚至需要肝移植。

　　据介绍，在PFIC的诸多症状中，瘙痒是最困扰患儿和家长的症状之一。王建设主任表示，这种痒和普通皮肤病不一样，患者皮肤表面通常无明显异常，它是从身体内往外的痒。“PFIC患者由于胆汁形成或排泄通路障碍，导致致痒原这些物质积聚在血液中，刺激神经引起全身性瘙痒。”

　　诊断难是进行性家族性肝内胆汁淤积症患者面临的第一个难题。王建设主任介绍，目前结合症状以及基因检测结果可以有效的确诊疾病。“通常来说新生儿生理性黄疸三周就可以消退，如果超时还没有消退，还伴随小便发黄或大便变白以及胆红素升高的情况，就要考虑可能是胆汁淤积症。在临床实践中，如果排除了胆道闭锁以及一些常见的内分泌代谢疾病，就可以考虑遗传性家族胆汁淤积症的可能，此时就会建议患者做基因检测。”

　　根据致病基因不同，PFIC目前已经有13种分型，分别为ATP8B1、ABCB11、ABCB4、TJP2、NR1H4及MYO5B等基因突变导致。作为国内遗传性肝病诊断领域的先行者，王建设主任一直在探索PFIC的更多分型，“我们为什么要把这些基因都筛出来，一方面是为了治疗更精准；另一方面是为了预防新的患儿出生确诊后，如果夫妇双方希望再生一个健康的孩子，就可以通过辅助生殖或产前检查技术，避免重蹈覆辙。”

　　“进行性家族性肝内胆汁淤虽然是罕见病，但随着医学的不断发展，并不是一点办法也没有。”王建设主任表示，对于PFIC的治疗，目前主要治疗手段都聚焦于发病的关键环节。奥德昔巴特的原理就是阻断肠肝循环，正常人肝脏排出的胆汁酸有95%会在肠道中被重新吸收，实现循环利用，这样人体每天只需补充约5%的胆汁酸即可。但对于胆汁淤积症患者而言，胆汁酸从肝细胞排入胆管的过程大多出现障碍，导致胆酸淤积在肝脏内，进而进入血液。好不容易排出的胆汁酸又有95%被重新吸收，这无疑加重了肝脏排泄胆酸的负担。“奥德昔巴特是回肠胆汁酸转运体(IBAT抑制剂，可以通过阻断肠道循环，使排出的胆汁酸大部分通过大便排出体外，从而减少体内胆汁酸池，降低其毒性。”

　　目前，以王建设主任为代表的中国肝病医生，正在逐步加深对PFIC的认知。而他也希望将这一成果分享给更多基层医生。“希望所有的医生能够了解PFIC，新生儿黄疸很多，但如果出现PFIC的症状，我们的医生、患者，可以更快的转诊到上一级医院，少走弯路。”

　　面对PFIC患者的未来，王建设主任认为，每位PFIC患者的轻重程度都不一样，较轻的患者服药后可以完全缓解，一直都保持得非常好。“长期持续的观察、不断更新的治疗，是延长PFIC病人生命，改善生活质量的关键。”

　　据悉，此前该药已被纳入3个省市惠民保国内特药目录及11个省市惠民保海外特药目录。