财经4月18日讯 7岁时，家住贵州的小铭(化名开始发现自己的身体和其他小朋友不太一样，经常莫名其妙青一块紫一块，并且脚也跟着肿痛了起来。

　　家里人怀疑他得了风湿关节炎一类的疾病，带着他跑遍了所有的大医院，甚至连小诊所都没放过，却一直也未能查出病因。

　　24岁在一次聚餐上，小铭突然晕倒。送到医院后经检查发现，小铭左腹里面已经形成了巴掌大小的血肿，确诊为A型重度血友病。

　　资料显示，血友病是一种持续终生的遗传性出血性疾病，并被纳入第一批罕见病目录，目前我国有登记的血友病患者约4万例。患者因体内天生缺少特定的凝血因子，终生伴随着“血流不止”的风险和痛苦。北京血友之家罕见病关爱中心和天津大学药学院医药政策与经济研究中心合作完成的《中国血友病患者治疗模式与疾病负担研究报告》显示，参与调研的血友病患者比较年轻，平均年龄只有26岁，并且多集中在45岁及以下。而大约42%患者工作学习都可能会受到影响，也就是他们可能处于失学或者失业的状态。

　　“因基因突变造成凝血因子Ⅷ和Ⅸ的缺乏，血友病患者凝血功能障碍，最主要的表现为出血，全身各部位都可能出血，最多见的是关节出血，约70%-80%都是关节出血。反复的慢性出血容易造成的关节残疾，所以血友病患者俗称‘玻璃人’。”南方医科大学血液科主任医师孙竞表示，从血友病的轻重程度来分型，可以分为轻型、中型和重型，其中重型血友病约占50%，其凝血因子水平低于1%，而正常人的凝血因子水平为100%，重型患者每年出血次数至少20-50次。

　　孙竞介绍，关节腔出血带来的疼痛非常剧烈。通常用1到10级来形容疼痛强度，1级是像蚊子叮咬的痒感，10级则是分娩或胆结石那种极度疼痛。但血友病关节出血的疼痛可以说是“第11级”，甚至超过分娩的这个疼。

　　小铭对于出血的疼痛至今记忆深刻：“又胀又痛，膝盖肿得像‘腰粗’，常人根本没法体会那种痛。”

　　目前，血友病的治疗主要是凝血因子替代治疗。“替代治疗有两个策略，一是按需治疗，也就是患者在出血之后，立即补充凝血因子以止血。这个方法就像‘亡羊补牢’，虽然可以在短时间内止血、缓解疼痛，但治标不治本，不能阻止下一次出血的发生。尤其是对关节来说，每一次出血都可能带来不可逆的损伤。一次、两次还好，但长期反复出血就会导致关节功能受损甚至残疾。”孙竞表示，所以更好的策略是定期规律地补充凝血因子，提前维持体内凝血因子的最低有效水平，避免出血的发生，这种方式称为“预防治疗”。

　　被确诊后，由于经济等多方面的原因，小铭最初几年只有出血疼痛时才会补充凝血因子，也就是按需治疗。但雪上加霜的是，2019年，他发现注射凝血因子也不能止痛，到医院检查发现原来产生了抗体，也就是Ⅷ因子和Ⅸ因子的抑制物。

　　孙竞表示，血友病作为罕见病最大的难题就是可及性，凝血因子需要静脉注射，而且要实现规范预防治疗，要求的治疗频率比较高，一个礼拜要打2-3次静脉注射。“一年下来180多次，而且这是遗传病，要终身使用。所以这个可及性对于很多病人来说，就是最大的一个难题。第二个难题是约有30%的重型病人会因为带了外源性凝血因子产生抗体，就失去了做按需治疗或者预防治疗的手段，这也是非常大的难题。”

　　目前，小铭只能通过更高剂量更高频率地凝血因子注射来清除抑制物，小铭妻子无奈地说：“他手背上都是疤痕，但没办法，还是得给他打针，他疼，得救他。期望有一天能用上更创新便捷的治疗药物，用得上、用得起。”

　　4月17日是第37个“世界血友病日”，今年的活动主题为“科学防治血友病，让生命不再脆弱”。孙竞教授表示，近几年，我国血友病的诊疗已经取得很大进展，重组凝血因子、非因子治疗和基因治疗等创新疗法不断涌现。“近期有皮下注射的非因子创新疗法在国外获批上市，一个月甚至两个月注射一次就能把因子水平提升到10%甚至30%，期待创新药能更快进入国内，惠及中国血友病患者，同时推动我国血友病规范预防治疗的向前发展。”